Skip to content
New issue

Have a question about this project? Sign up for a free GitHub account to open an issue and contact its maintainers and the community.

By clicking “Sign up for GitHub”, you agree to our terms of service and privacy statement. We’ll occasionally send you account related emails.

Already on GitHub? Sign in to your account

GenomicsDBImport and CombineGVCFs results don't match #9024

Open
gokalpcelik opened this issue Oct 30, 2024 · 0 comments
Open

GenomicsDBImport and CombineGVCFs results don't match #9024

gokalpcelik opened this issue Oct 30, 2024 · 0 comments

Comments

@gokalpcelik
Copy link
Contributor

This could be another GenomicsDB issue that we may need to pursue.
https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035889671-How-do-I-submit-a-detailed-bug-report

GenomicsDB dump of the variant site
chr13 32339012 . A G,T,<NON_REF> . . AS_RAW_BaseQRankSum=|-0.600,1,0.300,1|-2.000,1|;AS_RAW_MQ=14731200.000|828000.000|3600.000|0.000;AS_RAW_MQRankSum=|0.000,2|0.000,1|;AS_RAW_ReadPosRankSum=|0.300,1,1.900,1|0.100,1|;AS_SB_TABLE=1874,2218|112,118|0,1|0,0;BaseQRankSum=0.388;DP=39331;MQRankSum=0;RAW_MQandDP=16254000,4515;ReadPosRankSum=2.007 GT:AD:GQ:MIN_DP:SB:DP ./././././././././././././././././././.:.:9:1445:.:1628 ./././././././././././././././././././.:2150,118,1,0:99:.:979,1171,59,60:2269 ./././././././././././././././././././.:.:9:1867:.:2079 ./././././././././././././././././././.:.:9:1927:.:2216 ./././././././././././././././././././.:.:9:2056:.:2328 ./././././././././././././././././././.:.:9:2611:.:2992 ./././././././././././././././././././.:.:9:2547:.:2857 ./././././././././././././././././././.:.:9:1836:.:2175 ./././././././././././././././././././.:.:9:2334:.:2681 ./././././././././././././././././././.:.:9:1723:.:1966 ./././././././././././././././././././.:.:9:1790:.:2010 ./././././././././././././././././././.:1942,112,0,0:99:.:895,1047,53,59:2054 ./././././././././././././././././././.:.:9:1743:.:2058 ./././././././././././././././././././.:.:9:1937:.:2283 ./././././././././././././././././././.:.:9:1918:.:2244 ./././././././././././././././././././.:.:9:1743:.:1964 ./././././././././././././././././././.:.:9:2032:.:2290 ./././././././././././././././././././.:.:9:1748:.:1953 ./././././././././././././././././././.:.:9:1748:.:2037 ./././././././././././././././././././.:.:9:1811:.:2017

CombineGVCFs version of the site

chr13 32339012 . A G,T,<NON_REF> . . BaseQRankSum=0.388;DP=39331;MQRankSum=0.00;RAW_MQandDP=16254000,4515;ReadPosRankSum=2.01 GT:AD:DP:GQ:MIN_DP:PL:SB ./././././././././././././././././././.:.:1628:9:1445:0,9,18,28,39,50,62,7..... (redacted..)

GenomicsDB dump is lacking the PL field therefore final genotyped VCF is missing this variant. CombineGVCFs on the other hand has the proper PL field.
Ploidy is 20 in these samples.

I asked user to send us snippets of those GVCF files for testing.

Sign up for free to join this conversation on GitHub. Already have an account? Sign in to comment
Labels
None yet
Projects
None yet
Development

No branches or pull requests

1 participant